En algunos alimentos se puede observar la siguiente leyenda: “Contiene una importante fuente de fenilalanina”. A muchos os suena de algo esa sustancia, recordáis que tiene algo que ver con la fenilcetonuria y la prueba del talón que se realiza sistemáticamente a los recién nacidos, pero no sabéis exactamente por qué ni para qué es importante que los alimentos ricos en ella lo indiquen.

La fenilalanina es un aminoácido esencial, lo que quiere decir que no puede ser sintetizado por el cuerpo humano o que lo hace en cantidades insuficientes para cubrir sus necesidades básicas, con lo que deben ser ingeridos de forma regular. A partir de la fenilalanina se forma la tirosina por la acción de una enzima llamada fenilalanina-4-hidroxilasa. De esta tirosina derivan las hormonas tiroideas, fundamentales para el correcto funcionamiento del organismo. En el caso de la fenilcetonuria, hay una deficiencia de esa enzima, con lo que no se realiza el paso de fenilalanina a tirosina, y ahí empiezan los problemas. Se acumula la fenilalanina en sangre, la cual a partir de una cierta concentración es tóxica para el cerebro, dando lugar a retraso mental grave, convulsiones, hiperactividad, defectos de la pigmentación y un olor muy característico causado por la eliminación de fenilalanina en grandes cantidades por la orina. A estas consecuencias se suman las del hipotiroidismo por no formarse una cantidad de hormonas tiroideas adecuadas : se ve que el neonato está somnoliento, letárgico, apenas tiene interés por alimentarse, su llanto es ronco, tiene estreñimiento, respira mal, tiene ictericia y si no se diagnostica ni trata correctamente se desarrollan otras características de esta enfermedad, como son la piel seca, el abdomen hinchado, problemas de crecimiento y la lengua agrandada ( macroglosia). Para realizar el diagnóstico precoz, en muchos hospitales se le hace la prueba del talón a los recién nacidos a las 48 horas o incluso a la semana, cuando ya han empezado a alimentarse y se puede comprobar si existe ese acúmulo de fenilalanina. Esa prueba se suele repetir al mes para tener una mayor certeza y evitar la posibilidad de que se den falsos negativos. Esa prueba consiste en darles un pinchazo en el talón ( zona amplia donde hay menor riesgo de perforar un vaso o hacer mucho daño) para obtener una gotita de sangre con la que impregnar un papel de filtro especial, que es el medio de transporte de esa muestra que luego se analizará para comprobar si el bebé padece o no fenilcetonuria.

El tratamiento más eficaz es la restricción de la cantidad de fenilalanina ingerida y la administración de hormona tiroidea. Por eso es necesario que los alimentos ricos en ese aminoácido lo indiquen, con el fin de que el paciente sea consciente de los riesgos para su salud que supone tomarlos. Asimismo, la levotiroxina debe tomarla sin interrupción a lo largo de su vida, ajustando la dosis en función de su edad y las necesidades de su organismo, bien por estar en fase de crecimiento o por cualquier otro motivo.