Siglo XV. María, abuela del pequeño Andrés, le da un beso en la frente. Se le cambia la cara , “este niño está salado…”. Se lo lleva mientras la madre llora. “Ay, de aquel niño que al ser besado en la frente sabe salado. Él está embrujado y pronto debe morir” (dicho irlandés).

Siglo XXI. María la pediatra coge al bebé. Catorce meses, manitas sonrosadas, unos mofletes como los de la mamá. La madre precisamente está algo agobiada, en la familia de su marido y en la suya hay algunos casos de fibrosis quística. Haciendo caso a su abuela le ha dado muchos besos a su hijo intentando descubrir algún rastro de sabor salado, obsesionándose con el tema. Además, se pone de los nervios cuando el crío tiene diarrea o sufre algún cólico o se resfría.

La fibrosis quística es una enfermedad que se transmite genéticamente con patrón autosómico recesivo, lo que quiere decir que si ambos padres tienen ese gen (aunque no lo manifiesten), el niño puede nacer con esa enfermedad por haber heredado el gen defectuoso de papá y el de mamá, quienes no presentan síntomas.En el caso que cuento, tanto la madre como el padre podrían ser portadores del gen “culpable” de la fibrosis quística, por lo que es bastante comprensible el miedo de la madre.

Lo que más llama la atención en un niño con fibrosis quística es su sabor salado al darle un beso, lo que se debe a que hay un fallo en la membrana de las células que hace que las secreciones del cuerpo sean más espesas y que al besar al niño notemos un sabor bastante salado por su alto contenido en sodio y cloro. Los órganos más afectados son los pulmones, el hígado y el páncreas, con moco bastante espeso que facilita la insuficiencia respiratoria, infecciones pulmonares crónicas, síndrome de malabsorción por la dificultad que tiene el páncreas para segregar diversas enzimas que ayudan a descomponer las proteínas y facilitar su absorción, esteatosis hepática (hígado graso), etc. Para la mayor parte de estos pacientes quizá el factor determinante de la calidad de vida y la supervivencia que van a tener depende del estado de sus pulmones, dada su propensión a tener problemas respiratorios y continuas sobreinfecciones.

¿Se puede detectar pronto?Hasta ahora se había usado el test del sudor, en el que se estimulaba la sudoración del paciente, se recogía ese sudor y se medía la concentración de cloruro, estableciéndose el diagnóstico a partir de una cierta cantidad. Este método plantea algunos problemas, como la dificultad para conseguir que un bebé sude. En la actualidad se usan también otras pruebas, como la medición de la cantidad de grasa en heces ( si está aumentada eso indica que hay un síndrome de malabsorción), la medición de tripsinógeno inmunorreactivo en sangre (un aumento de esa enzima apoya el diagnóstico de fibrosis quística) y el estudio genético, principalmente, siendo necesario realizar una batería de pruebas antes de dar el diagnóstico definitivo.

Para saber más:

Historia de la fibrosis quística.

Prueba del sudor.