En algunos alimentos se puede observar la siguiente leyenda: “Contiene una importante fuente de fenilalanina”. A muchos os suena de algo esa sustancia, recordáis que tiene algo que ver con la fenilcetonuria y la prueba del talón que se realiza sistemáticamente a los recién nacidos, pero no sabéis exactamente por qué ni para qué es importante que los alimentos ricos en ella lo indiquen.

La fenilalanina es un aminoácido esencial, lo que quiere decir que no puede ser sintetizado por el cuerpo humano o que lo hace en cantidades insuficientes para cubrir sus necesidades básicas, con lo que deben ser ingeridos de forma regular. A partir de la fenilalanina se forma la tirosina por la acción de una enzima llamada fenilalanina-4-hidroxilasa. De esta tirosina derivan las hormonas tiroideas, fundamentales para el correcto funcionamiento del organismo. En el caso de la fenilcetonuria, hay una deficiencia de esa enzima, con lo que no se realiza el paso de fenilalanina a tirosina, y ahí empiezan los problemas. Se acumula la fenilalanina en sangre, la cual a partir de una cierta concentración es tóxica para el cerebro, dando lugar a retraso mental grave, convulsiones, hiperactividad, defectos de la pigmentación y un olor muy característico causado por la eliminación de fenilalanina en grandes cantidades por la orina. A estas consecuencias se suman las del hipotiroidismo por no formarse una cantidad de hormonas tiroideas adecuadas : se ve que el neonato está somnoliento, letárgico, apenas tiene interés por alimentarse, su llanto es ronco, tiene estreñimiento, respira mal, tiene ictericia y si no se diagnostica ni trata correctamente se desarrollan otras características de esta enfermedad, como son la piel seca, el abdomen hinchado, problemas de crecimiento y la lengua agrandada ( macroglosia). Para realizar el diagnóstico precoz, en muchos hospitales se le hace la prueba del talón a los recién nacidos a las 48 horas o incluso a la semana, cuando ya han empezado a alimentarse y se puede comprobar si existe ese acúmulo de fenilalanina. Esa prueba se suele repetir al mes para tener una mayor certeza y evitar la posibilidad de que se den falsos negativos. Esa prueba consiste en darles un pinchazo en el talón ( zona amplia donde hay menor riesgo de perforar un vaso o hacer mucho daño) para obtener una gotita de sangre con la que impregnar un papel de filtro especial, que es el medio de transporte de esa muestra que luego se analizará para comprobar si el bebé padece o no fenilcetonuria.

El tratamiento más eficaz es la restricción de la cantidad de fenilalanina ingerida y la administración de hormona tiroidea. Por eso es necesario que los alimentos ricos en ese aminoácido lo indiquen, con el fin de que el paciente sea consciente de los riesgos para su salud que supone tomarlos. Asimismo, la levotiroxina debe tomarla sin interrupción a lo largo de su vida, ajustando la dosis en función de su edad y las necesidades de su organismo, bien por estar en fase de crecimiento o por cualquier otro motivo.

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El servicio de Urgencias de cualquier hospital es una fuente inagotable de grandes frases como las que se pueden leer en Cartilleradas y de anécdotas que se recuerdan con asombro. El caso que presento hoy pertenece más bien al grupo de las anécdotas asombrosas.

Un niño de cuatro años le contó a su madre que se había tragado una pieza magnética de un juguete. Al día siguiente, sus padres le vieron tragarse otra pieza magnética idéntica a la anterior. Ambos pensaron que las expulsaría por las heces. A las 72 hora de haberse tragado la segunda pieza, el niño empezó a quejarse de dolor en el lado izquierdo del abdomen, sin presentar otros síntomas ni mostrarse angustiado, y los padres decidieron llevarle al servicio de Urgencias de San José, en California. Allíradiografia.jpg le exploraron, sin observar alteración alguna de los signos vitales, y le hicieron una radiografía, viéndose una zona opaca claramente situado en el ciego (porción de intestino grueso que se encuentra en su principio, en la unión del intestino delgado con él). Esa zona se correspondía a las dos piezas magnéticas unidas. El cirujano le examinó, sin objetivar signo alguno de peritonitis que aconsejara una intervención de urgencia y decidió realizarle una segunda radiografía a las cinco horas para comprobar que ambas piezas magnéticas se movían a lo largo del intestino grueso por los movimientos de peristalsis, movimientos en los que ese tubo digestivo se comprime y acorta con el fin de impulsar la materia fecal hacia delante. Al ver que la radiografía no mostraba ninguna variación y la zona opaca era la misma y en el mismo sitio, le intervinieron para visualizar por laparoscopia la zona y extraer lo que allí hubiera. Se encontraron ambas piezas magnéticas unidas entre sí, pillando un trozo de intestino entre ellas, “pellizcándolo”, de ahí el dolor debido a la compresión y la isquemia ( falta de oxígeno) que sufría esa zona al no poder recibir sangre; ambas piezas quedaron adheridas al extremo del laparoscopio, facilitando su recogida. Esa parte del intestino fue reparada y suturada, recuperándose el pequeño a las 48 horas de la operación y pudiendo marcharse a casa al tercer día, sin mostrar secuelas ni complicaciones.

No es el primer caso que se da, de ingesta de piezas metálicas o magnéticas de juguetes por parte de niños, con el riesgo que conlleva para el aparato gastrointestinal,desde la isquemia que puede llevar a la necrosis ( muerte del tejido que se da en este caso por no recibir el oxígeno ni los nutrientes que le aporta la sangre), la perforación del intestino, infecciones y otras tantas consecuencias. Por ello, pediatras y cirujanos recomiendan revisar atentamente los juguetes de los más pequeños y evitar aquéllos con piezas que puedan ser tragadas o dar lugar a accidentes. Y no sólo los juguetes pequeños, sino cualquier pieza “incomestible” en general, casos conozco de ingestión de conchas de almejas o coquinas por parte de niños que se han quedado “encalladas” en algún tramo del intestino…

Pueden obtener un resumen del caso (en inglés) en Medgadget y el artículo del que sale la noticia lo pueden leer aquí.

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